Ознакою карликовості вважається зріст чоловіка менше 130 см, а у жінки – менше 120 см. У дітей, які є практично здоровими, сімейну низькорослість можна сприймати як варіант фізичного розвитку.
Патологія ахондроплазія (карликовість) помітна ще в утробі на УЗД.
Симптоми карликовості Відзначаються відставання диференціювання та синостозування скелета від віку, затримка зміни зубів. Шкіра суха, бліда, зморшкувата; слабкий розвиток підшкірної жирової клітковини, іноді надмірне відкладення жиру на грудях, животі, стегнах. Слабко розвинена м'язова система.
Карликовим зростанням (карликовістю, нанізмом, дворфізмом) вважається стан, коли висота дорослого чоловіка не перевищує 130 см, а жінки – 120 см. Дварфізм діагностується, коли відставання у зростанні становить понад 40%. Якщо вона не перевищує 20%, говорять про недостатнє зростання.